Диагностикой и сопровождением пациентов с альбинизмом в Тюменской области занимается Областной офтальмологический диспансер. В настоящее время в учреждении наблюдаются 44 пациента.
В середине июня заведующая отделением приёма детского населения Областного офтальмологического диспансера, врач-офтальмолог высшей категории Ирина Доркина приняла участие в Первой Всероссийской конференции по альбинизму, которая проходила в Москве с докладом на тему «Стратегия оказания помощи пациентам с альбинизмом в Тюменской области». Программа включала выступления российских и международных экспертов, практиков, которые касались генетических, офтальмологических и других аспектов альбинизма и связанных с ним синдромов.
В рамках конференции были озвучены современные достижения в этом направлении, состоялся обмен знаниями и опытом ведения пациентов с альбинизмом. Проводилось комплексное медицинское обследование пациентов с данным заболеванием, желающие могли обсудить с психологами, педагогами и врачами наболевшие проблемы. Также проходило общение пациентов с альбинизмом и членов их семей – это стало значимым событием для многих.
Конференцию посетили пациенты Областного офтальмологического диспансера: «Очень гордимся, что на конференции такого уровня был представитель от нашего города. Ирина Леонидовна Доркина достойно представила Тюменскую область! Это счастье, что у нас есть возможность и доступность в своём городе наблюдать ребёнка у такого грамотного, отзывчивого доктора», - поделилась впечатлениями от поездки мама одного из пациентов диспансера.
Альбинизм — редкое генетическое, передающееся по наследству заболевание, при котором диагноз ставится в первую очередь по наличию глазных патологий, а уже потом — по состоянию кожи, других органов и систем организма. Поэтому именно врач-офтальмолог первым может поставить такой диагноз еще на раннем этапе.
Как отметила Ирина Доркина, именно постановка диагноза первая проблема, с которой сталкивается пациент с редким заболеванием. Зачастую им приходится проходить многочисленные диагностические тесты и посещать разных врачей до установления точного диагноза. Она подчеркнула, что в некоторых случаях альбинизм включен в синдромальные заболевания: синдром Германского — Пудлака, синдром Чедиака — Хигаси, которые могут быть связаны с угрозой жизни пациентов. Важность своевременного и комплексного диагностического обследования обусловлена не только необходимостью уточнения диагноза, но и своевременной реабилитацией. В первую очередь, подбором оптической коррекции, проведением плеоптического лечения в сенситивный период, что позволит реализовать ребенку свой зрительный потенциал.
Действенных методов лечения альбинизма еще не разработано, как и методов профилактики. Причиной возникновения заболевания становится генетическая мутация. Однако Однако, такие офтальмологические проблемы, как косоглазие, нистагм. светобоязнь, аномалии рефракции и астигматизм. являются составной частью альбинизма и требуют постоянного наблюдения.
«Пациенты с редкими генетическими заболеваниями должны находиться под пристальным вниманием специалистов, в том числе врачей-офтальмологов. Ведь мало диагностировать болезнь и дать рекомендации, важно не допустить развития осложнений, сопутствующих заболеваний, изменений, которые могут повлиять на качество жизни человека. В нашем диспансере мы не только развиваем профилактику, диагностику и лечение распространенных офтальмологических заболеваний, но также изучаем редкие, орфанные болезни, число случаев которых совсем небольшое. Держим руку на пульсе, следим за современными исследованиями, разработками, методиками, проводим собственный анализ и внедряем это в нашу работу», - прокомментировал и.о. главного врача Областного офтальмологического диспансера, офтальмохирург Леонид Протопопов.